تقرير بريطاني يكشف عن حالة طبية “نادرة” هي الأولى من نوعها

أعلنت السلطات الصحية في بريطانيا عن تسجيل حالة طبية نادرة تُعد الوحيدة من نوعها في العالم، تخص طفلة صغيرة تبلغ من العمر أقل من عامين وتعيش في مدينة بلفاست شمال البلاد.

وفقًا لتقرير نشرته جريدة “Metro” البريطانية، تُعاني الطفلة من حالة صحية نادرة للغاية تؤدي إلى تعرضها لما يصل إلى 34 نوبة صرع يوميًا.

وُلدت الطفلة ميني جرينجر في 22 سبتمبر 2022 بمدينة جلاسكو، شمالي بريطانيا، بوزن 4 أرطال و4 أونصات (حوالي 2 كيلوغرام)، وذلك بعد أن فقدت وزنها وهي في رحم أمها.

تم تشخيص ميني لاحقًا بأنها تفتقد كروموسوم نادر للغاية، بالإضافة إلى 21 جينًا مفقودًا، مما يتسبب في إصابتها بصرع شديد يُحد من حياتها ويسبب لها تلفًا في الدماغ.

وقالت والدتها هانا جرينجر (29 عامًا): “كل نوبة تصيب ميني تُعطل نوعًا من تطورها. إنها طفلة صغيرة جدًا، تُعاني من اضطرابات شخصية متعددة، حيث يمكن أن تُصاب بنوبة في دقيقة وتبتسم في الدقيقة التالية. إن ميني هي معجزة وحياتها مهمة جدًا”.

لاحظ الأطباء عند الولادة ملامح ميني غير المعتادة، بما في ذلك آذان منخفضة ووزن منخفض، مما أشار إلى وجود خطأ ما. قالت والدتها: “كانت درجة حرارة ميني منخفضة للغاية بعد الولادة، حيث كانت ترتدي عدة طبقات من الملابس ومع ذلك كانت حرارتها منخفضة”.

تتذكر الأم لحظة تشخيص ابنتها بوضوح، وقالت: “تغير عالمنا كما كنا نعرفه ولن يكون كما كان أبدًا. في ذلك الوقت، كانت ميني قد بدأت في الجلوس ورفع رأسها والابتسام ومراقبة إخوتها”.

وأضافت: “كنا نعلم أنها لن تعيش حياة طبيعية مثل إخوتها، ربما لن تتزوج أو تحصل على وظيفة، لكن تفاعلها كان مذهلاً”.

في يونيو 2023، تعرضت ميني لأول نوبة صرع. وقالت هانا: “شعرت بجسد ميني يتصلب أثناء قيلولتها، وعندما رفعتها تكرر الأمر بعد 30 إلى 40 ثانية. عرفتُ على الفور أن هناك خطأً ما”. قامت الأم بنقل الطفلة إلى المستشفى حيث تم تشخيصها بتشنجات الرضع وإعطاؤها أدوية مضادة للصرع.

وقالت: “كانت ميني تتدهور، حيث كان جسدها كله يرتعش ويتوتر، ولم تتمكن من ثني ذراعيها أو ساقيها”. تم نقل ميني إلى مستشفى الملكة إليزابيث في جلاسكو حيث تم تشخيصها باضطراب الحركة وخلل التوتر العضلي وخلل الحركة. وتم تركيب أنبوب معدة لها لأنها لم تكن قادرة على المص أو البلع.

وأضافت: “كل ساعة كانت تمر كانت حالة ميني تتغير، ولم نكن نستطيع التعرف عليها بسبب الانتفاخ والتورم الناتج عن علاج الستيرويد”.

عادت ميني إلى المنزل في يوليو 2023 بأنبوب تغذية وكرسي متحرك، حيث لم تعد قادرة على حمل جذعها أو التحكم في رأسها. واستمرت نوبات الصرع في التزايد وتم تشخيصها رسميًا بالصرع المقاوم للأدوية.

كانت ميني تدخل المستشفى وتخرج منه بانتظام بسبب النوبات، وتم تشخيصها بضعف الرؤية الدماغية في ديسمبر 2023.

وقالت هانا: “أصبحت النوبات جزءًا يوميًا من حياتها ولم نكن نستطيع السيطرة عليها، كما لم يتمكن الأطباء من ذلك”.