ينبوع الشباب.. اكتشاف طفرة جينية نادرة تحمي من أمراض خطيرة

ينبوع الشباب في اكتشاف علمي جديد

أعلن العلماء في جامعة ماكماستر ومعهد مونتريال للأبحاث السريرية، وجامعة مونتريال، في دراسة نُشرت اليوم السبت في مجلة ”Journal of Clinical Investigation“ العلمية، أنهم وجدوا جين فريد من نوعه يحمي من الأمراض الخطيرة، وأطلقوا عليه اسم ينبوع الشباب.

ويبحث العلماء الكنديون في طفرة جينية نادرة أطلقوا عليها اسم ينبوع الشباب، لكنه ليس بمتناول الجميع حتى الآن، ولم يتم العثور على الطفرة إلا في عدد قليل من العائلات الفرنسية الكندية، وفقاً للمجلة.

وتسمى الطفرة الجديدة ”PCSK9Q152H“، وكان يعتقد في البداية أن طفرة جين PCSK9 تحمي من أمراض القلب والأوعية الدموية، لكن الدراسات الحديثة أظهرت أنها قد تحمي من أمراض أخرى للإنسان، وخاصة أمراض الكبد.

إقرأ أيضاً: اكتشاف مرض قاتل يصيب الرجال دون النساء.. إليك أبرز أعراضه وتفاصيله

ويقول العلماء إنه : “نتيجة لذلك، يمكن للأشخاص الذين يملكون (PCSK9Q152H) البقاء بصحة جيدة والعيش لفترة أطول”.

وأشرف على العمل عالم أحياء الأوعية الدموية ”ريتشارد أوستن“ و“بول ليبو“من جامعة ماكماستر، وأخصائي الغدد الصماء في معهد مونتريال للأبحاث السريرية ”ميشيل كريتيان“، وهو أستاذ فخري في جامعة مونتريال.

وقال ”ريتشارد أوستن“ أستاذ الطب: ”هذه نتائج مثيرة، ما وجدناه قد يمثل نوعًا من ينبوع الشباب، نريد الآن أن نرى ما إذا كان بإمكاننا التوصل إلى نهج العلاج الجيني للإفراط في التعبير عن هذا المتغير الجيني المتحور المحدد في الكبد، وبالتالي تقديم علاج مبتكر لعدد من الأمراض التي تؤدي عادة إلى الموت المبكر“.

متغيرات كبرى في أمراض الكبد

وفي الدراسة الجديدة، أظهر باحثو ماكماستر أن التأثير الذي أحدثه هذا المتغير الجيني في كبد الفئران التي لا تحمل ”PCSK9Q152H“ كان له تأثير وقائي مفاجئ ضد الإصابة والخلل الوظيفي للكبد.

وبالإضافة إلى ذلك، أدى تأثيره إلى انخفاض كبير في مستويات PCSK9 المنتشرة، تماما كما يحدث عند الأشخاص، ما يؤدي إلى تقليل الكوليسترول السيئ لدى الأفراد والحفاظ على صحة القلب والأوعية الدموية.

إقرأ أيضاً: دراسة ألمانية تكشف العلاقة بين المعرفة والذكاء وقصر النظر

وقال أوستن: ”عندما بدأنا هذه الدراسات، توقعنا أن إدخال بروتين PCSK9Q152H في أكباد الفئران قد يتسبب في إصابة الكبد أو خلل وظيفي“.

وواصل علماء ماكماستر إظهار أن المتغير الجيني ”PCSK9Q152H“ يعمل كبروتين مساعد مشترك فريد لتحقيق الاستقرار في العديد من مرافقي الشبكة الإندوبلازمية (ER) المعروفين، وهما GRP78 وGRP94، ولزيادة نشاطهما الوقائي ضد تلف الكبد.

طفرة جينية تعمل على حماية القلب

وقال الدكتور ”كريتيان“، وهو أيضًا عالم فخري في معهد أبحاث مستشفى أوتاوا: ”هذه النتائج من مجموعة الدكتور ”أوستن“ مرضية بشكل كبير؛ لأنها تشرح تجريبيًا أن هذه الطفرة الجينية، المعروفة بتخفيض حوادث القلب والأوعية الدموية، تحمي أيضًا من إصابة الكبد والخلل الوظيفي، حتى لدى الأفراد في أواخر الثمانينيات ومنتصف التسعينيات من العمر“.

وتابع: ”علاوة على ذلك، يجب أن تسمح لنا هذه النتائج بتحديد ما إذا كانت هذه الطفرة الفريدة توفر حماية إضافية ضد أمراض الكبد مثل السرطان، بالإضافة إلى تأثيرها الوقائي ضد حوادث القلب والأوعية الدموية“.